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2023年7月 第38卷 第7期11
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手术治疗前段巨眼合并白内障：病例报道和文献综述

Cataract surgery in a patient with anterior megalophthalmos: a case report and literature review

来源期刊： 眼科学报 | 2024年9月 第39卷 第9期： 454-461 发布时间：2024-09-28 收稿时间：2024/10/21 8:55:39 阅读量：513
作者：
陈晓云,
黄圣松,
关键词：
前段巨眼大角膜白内障手术人工晶状体计算人工晶状体脱位
anterior megalophthalmos megalocornea cataract surgery IOL calculation IOL dislocation
DOI：
10.12419/24080901
收稿时间：
2024-08-09 
修订日期：
2024-09-04 
接收日期：
2024-09-18 
前段巨眼(anterior megalophthalmos, AM)是一种罕见的双侧非进展性先天性眼前段增大疾病，表现为大角膜(直径≥ 12.5 mm)、前房极深、角膜厚度正常或轻中度变薄和睫状环扩大等。并发性白内障以及晶状体脱位是导致AM视力下降的主要原因。然而，解剖结构的异常使AM白内障手术具有很大的挑战性。文章报道了一例AM合并白内障的48岁男性患者，成功为其行手法小切口白内障摘除联合人工晶状体(intraocular lens, IOL)一期植入术，患者术后视力恢复良好，IOL位置居中，未出现较大的屈光误差。对该典型AM病例的临床特点以及手术难点的回顾总结，有助于加深广大眼科临床工作者对该疾病的认识。
Anterior megalophthalmos is a rare congenital enlargement of the anterior segment, characterized by bilateral nonprogressive megalocornea (diameter ≥12.5 mm), extremely deep anterior chamber, normal or moderate thinning of the cornea, and elongation of the ciliary ring. Cataract and lens dislocation are the main causes of decreased vision in patients with AM. However, cataract surgery on patients with AM are challenging due to the anatomical abnormalities. This case reports a 48-year-old male patient diagnosed with AM and cataract, who successfully underwent a manual small incision cataract extraction combined with intraocular lens implantation. Finally, our patient showed a good visual outcome with a well centered IOL and without obvious refractive error. In this typical AM case, we reviewed and summarized the clinical characteristics and the challenges of surgical treatment so that other ophthalmologists can learn about this disease.

文章亮点

1. 关键发现

• 通过总结前段巨眼合并白内障患者的眼部特征及手术治疗的国内外研究现状，发现植入光学面及长度大的人工晶状体具有较好的稳定性，以及新公式对其人工晶状体度数的计算更为准确。

2. 已知与发现

• 采用手法小切口晶状体囊外摘除术，可避免超声乳化的高灌注压对悬韧带的进一步损伤，增加前段巨眼患者白内障手术的安全性。
• 选择植入襻较为宽大的 Ragner 920H 人工晶状体，在前段巨眼患者中具有较好的稳定性。
• 新公式 Barrett Universal Ⅱ、Kane 和 EVO 公式等具有较好的屈光预测准确性。

3. 意义与改变

• 本文有助于加深广大眼科临床工作者对前段巨眼合并白内障疾病的认识，为此类患者的白内障手术提供参考。
       前段巨眼(anterior megalophthalmos, AM)是一种罕见的双侧非进展性先天性眼前段扩大疾病，1994年由Seefeld首次报道[1]。临床表现为大角膜(直径≥12.5 mm)、角膜厚度正常或轻中度变薄、前房明显加深和睫状环扩大，常见于男性患者[2-3]。发病机制主要与遗传因素有关，但具体病理机制尚不清楚。50%为X连锁隐性遗传，位点位于X染色体长臂上的Xq12-q26区域[4]，还有40%可能为常染色体遗传，其余10%的患者表现为散发[5]。AM可独立发病，也可继发于马方综合征、21-三体综合征、Apert综合征和Walker Warburg综合征等全身性疾病[6]。由于AM通常为非进行性，早期症状轻或无明显症状，可仅表现为角膜散光和屈光不正等，容易被漏诊，并发性白内障和晶状体脱位是AM患者视力下降的主要原因，一般发生于30~50岁[7-8]。除了并发白内障以及典型的眼前段扩大异常，AM患者还可合并虹膜萎缩、瞳孔扩张肌发育不全、色素播散、花叶性角膜营养不良、角膜胚胎环、近视、虹膜震颤、虹膜后倾、玻璃体腔缩短、玻璃体纤维变性伴液化和视网膜脱离等[9-12]。
       AM患者眼前段解剖结构的异常使其白内障手术具有很大的挑战性。前房极深会影响显微镜下的视觉清晰度，增加手术操作难度[13]。前房深度(anterior chamber depth, ACD)的异常还会增加有效晶状体位置(effective lens position, ELP)的预测困难，且目前缺乏关于此类患者人工晶状体(intraocular lens, IOL)度数计算公式的大样本研究，ELP预测误差及公式选择不当均可能导致AM患者术后较大的屈光误差。其次，AM患者悬韧带松弛易导致晶状体脱位、后囊膜破裂和玻璃体脱出等术中并发症的发生。此外，由于超大囊袋及悬韧带松弛，IOL偏心甚至脱位也是术后常见的并发症[13-14]，需谨慎选择IOL的类型以及根据患者悬韧带的情况采取合适的手术方式。
       本临床案例报道了一例AM并发性白内障的中年男性患者，成功为其实施白内障摘除联合一期IOL植入术，术后患者视力恢复良好。由于AM是一种罕见性先天发育异常的疾病，我们回顾并总结了该病例的临床特点及手术要点，旨在为广大眼科临床工作者提供参考。

1 临床资料

1.1 病史及查体

       患者，男性，49岁，因“右眼视力下降1年余”于2024年7月16日入院。既往史：左眼于2017年因“白内障”在外院行白内障手术(植入的IOL类型不详)，术后出现IOL脱位，于2023年外院行IOL复位术(具体手术方式不详)，术后视力无提高，且反复出现眼红、眼痛等症状。否认外伤及家族遗传病史。体格检查：体态匀称，一般情况良好，发育正常，脊柱四肢无畸形。
       眼部查体：右眼裸眼视力0.16，矫正无提高，左眼裸眼视力FC/30 cm，矫正无提高；眼压：右眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼8 mmHg。右眼角膜明显增大，中央厚度稍薄，前房极深，虹膜纹理清，瞳孔圆、居中、直径3 mm × 3 mm，晶状体震颤、核性及后囊下混浊，眼底窥不清(图1)。左眼中央角膜上皮大泡，基质水肿混浊，后弹力层皱褶，前房极深，虹膜纹理清、震颤，IOL脱位、下方瞳孔缘可见IOL，眼底窥不清。


图1 右眼术前眼前段照片
Figure 1 The preoperative photograph of the right eye
散瞳下可见右眼角膜增大，前房深，晶状体核性及后囊下混浊。
The preoperative photograph of anterior segment captured by slit lamp shows the cornea of the right eye is enlarged, the anterior chamber is deepened, and lens nucleus and posterior subcapsular opacity are observed after mydriasis.

1.2 辅助检查

       超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope, UBM)示双眼全周前房开放，右眼ACD为5.77 mm，虹膜后陷，全周晶状体悬韧带回声稀疏拉长；左眼IOL向下方偏移，5—8点虹膜后可见IOL回声(图2)。前段光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography, AS-OCT)CASIA2示中央角膜厚度(central corneal thickness, CCT)为444 μ m，角膜直径13.23 mm，右眼ACD 5.62 mm(图3)；角膜内皮镜检查示：右眼角膜内皮细胞密度2 393 cell/mm2 ，变异系数23，六边形细胞占66%；眼部B超示右眼玻璃体轻度混浊(图4A)；眼底OCT示右眼神经纤维层厚度正常，黄斑区结构基本正常(图4B、C)。眼球生物参数测量(A 超/IOL Master700) 示右眼眼轴26.77 mm，CCT 437 μ m，ACD 6.01 mm，晶状体厚度为4.04 mm，角膜曲率K1 42.0 D，K2 43.75 D。诊断：右眼并发性白内障、双眼AM、左眼IOL脱位、左眼角膜内皮失代偿。

图2 双眼UBM 检查结果
Figure 2 UBM results of both eyes
UBM检查示双眼全周前房开放，右眼ACD为5.77 mm，虹膜后陷(黄色箭头)，全周晶状体悬韧带回声稀疏拉长；左眼IOL向下方偏移，5—8点虹膜后可见IOL回声(白色箭头)
The results of UBM examination show that the anterior chamber is open in both eyes. The ACD of the right eye is 5.77 mm, the iris is inverted (yellow arrow), and the lens zonule is sparse and elongated around the eyes. IOL dislocates downward in left eye, and the IOL echo can be seen at 5-8 o 'clock behind the iris (white arrow).

图3 右眼前节OCT检查结果
Figure 3 AS-OCT results of the right eye
CASIA2检查示右眼中央角膜厚度为444 μ m，角膜直径为13.23 mm，前房深度为5.62 mm。
The results of CASIA2 examination show that the central cornea thickness of the right eye is 444 μ m, the cornea diameter is 13.23 mm, and the ACD is 5.62 mm.
图4 右眼眼底检查结果
Figure 4 Fundus examination results of the right eye
(A). 眼部B超示右眼玻璃体轻度混浊；(B). 眼底OCT示右眼神经纤维层厚度正常；(C). 眼底OCT示黄斑区结构基本正常。
(A). B ultrasound shows slight opacity in the vitreous; (B). Fundus OCT shows the nerve fiber layer thickness is normal; (C). Fundus OCT shows the macular structure is normal in the right eye.

1.3 治疗

       入院后由经验丰富的医生(H.S)在表面麻醉下行右眼手法小切口晶状体囊外摘除术(manual small incision cataract surgery, MSICS)联合IOL一期植入术，手术过程顺利，术中未发现悬韧带断裂及晶状体脱位。使用 Barrett Universal Ⅱ、Kane和EVO公式计算IOL度数，规划术后目标屈光度为最接近0.0 D的负值，三种计算公式结果相近，我们为其植入一片式长度为12.5 mm的 Rayner 920H IOL(屈光力为+12.5 D)。由于患者存在囊袋大、悬韧带松弛，术后IOL旋转或偏移的风险高，故未使用散光矫正型IOL矫正其角膜散光。术后予醋酸泼尼松龙滴眼液每2 h 1次、加替沙星滴眼液每日4次和妥布霉素地塞米松眼膏每晚1次抗炎、抗感染治疗。

1.4 术后随访

       术后第一天术眼裸眼视力0.3，眼压16.7 mmHg，角膜透明，前房深，IOL在位，居中；术后一周，术眼裸眼视力0.5，矫正无提高，眼压 15 mmHg，角膜透明，前房深，IOL在位、居中(图5A)。AS-OCT CASIA2示：IOL位置居中，倾斜4.6 °，偏心0.16 mm(图5B)。后续左眼计划到角膜科接受角膜移植联合IOL经巩膜固定术。
图5 术后一周复诊结果
Figure 5 Postoperative one week follow-up
(A). 右眼前段照相示角膜透明，IOL在位，居中；(B). AS-OCT CASIA2检查示IOL位置居中，倾斜4.6 °，偏心0.16 mm。
(A). The photograph of anterior segment shows the cornea is transparent and the IOL is well-centered in the right eye; (B). AS-OCT CASIA2 examination show the IOL position is centered. The tilt of the IOL is 4.6 degree and the decentration is 0.16 mm.

2 讨论

       AM是一种罕见的影响眼前段的遗传性疾病。本病例临床表现符合既往报道的AM诊断标准，包括眼压正常情况下双眼角膜直径增大(大于12.5 mm)、角膜厚度正常或轻度变薄、前房非常深、睫状环拉长、悬韧带松弛和早发白内障等。既往也有研究总结了15例AM患者的眼球生物特征，发现66.67%的AM患者存在虹膜后倾[2]，本例患者也存在明显的虹膜后倾。在遗传因素方面，50%的AM为X连锁隐性遗传，故大多数患者为男性，本例患者也为男性。Meire等[2]和Chen等[15]报道了A M患者可合并有眼轴增长，但一般成年后保持稳定，我们的病例同样存在眼轴增长(26.04 mm)，但多年来未出现近视加深的情况。此外，AM患者一般角膜内皮细胞形态和细胞密度正常[16-17]，包括本例患者，提示角膜内皮细胞增生可能与角膜过度生长同时发生。
       在临床诊疗中，AM还需与其他导致大角膜的疾病相鉴别，以防误诊。首先，需与大角膜相鉴别。单纯大角膜也多为X连锁隐性遗传，但除角膜增大及前房加深外，无其他与AM相似的异常[4]。其次是先天性青光眼，病情呈进展性、非对称性，由于长期高眼压，角膜内皮形态和数量发生异常，出现角膜水肿，由于角膜和角巩膜缘的不断增大，Descemet膜发生断裂形成Haab纹，同时还存在房角发育异常和视神经萎缩[18-19]。尽管也有病例报道AM可发生继发性青光眼，与色素播散有关，表现为小梁网的色素沉着，但无Haab纹和房角发育异常等先天性青光眼的表现[20]；第三为球形角膜，其表现为双眼角膜球形膨出，屈光力明显改变，角膜广泛性变薄，而角膜直径变化不大，还伴有眼球突出和高度近视[19, 21]。因此，在排除其他可能性后，我们更肯定地将本例病例诊断为AM。
       由于AM患者前房非常深、悬韧带异常和超大囊袋，白内障手术具有很大的挑战性，而手术最重要的目的是安全地摘除白内障，并尽可能地降低对悬韧带的进一步损伤以及避免玻璃体脱出等并发症的发生。既往已有综述对手术治疗AM合并白内障的病例报道进行了总结，发现应用晶状体囊外摘除术(extracapsular cataract extraction, ECCE)以及超声乳化白内障吸除两种手术方式的数量相当，两种手术方式均能安全地完成手术[10, 22]。在本例病例中，考虑到患者前房极深，全周悬韧带松弛，为了避免超声乳化过程中高灌注压对悬韧带的进一步损伤，我们应用MSICS手术方式。采用反眉弓型手术切口，为了减轻将核转移到前房过程中对悬韧带的损伤，撕囊口应足够大，大小为6.0 ~ 6.5 mm，轻柔地多点注水充分水分离后将晶状体核旋出囊袋并将其娩出。最后，为了避免I/A系统的高灌注压，我们采用双腔管手法吸除残留的皮质及粘弹剂，手术过程顺利，未发生悬韧带断裂。
       IOL的偏心和脱位是AM患者白内障术后最常见的并发症。既往的案例也报道了采用不同的方法来避免IOL脱位。Sapna等[23]报道了术中不植入IOL，术后通过配戴隐形眼镜可获得较好的视力康复。Vaz等[24]通过植入定制的光学面直径为7.0 mm、长度为16 mm的大IOL可维持IOL在囊袋内的稳定性；Kwitko等[25]报道即使植入长度为14 mm的IOL术后仍出现了脱位，而植入长度为18 mm的IOL可保持较好的稳定性，故推荐植入长度为16 ~ 18 mm的IOL，但存在难以普及费用高等问题。虹膜-爪形IOL 如Artisan IOL和Verisyse IOL也被用于AM患者，将其固定于前房[14, 26]或虹膜表面[17]，但长期存在角膜内皮损伤、色素播散和葡萄膜炎等问题。Lee等[27]报道了在AM患者中植入后房型虹膜-爪形IOL，将IOL固定在虹膜后表面，可克服AM患者囊袋支撑不足的问题，但长期可能存在虹膜萎缩，且IOL与虹膜接触，可能会导致色素播散和葡萄膜炎，需定期随访。还有研究者植入三片式的Sensar IOL，通过将IOL光学面边缘夹持于撕囊口，而襻位于睫状沟，术后IOL可保持居中，但此技术对撕囊口的位置及大小要求较高[28]。对于本例患者，术中未发现其悬韧带断裂以及晶状体脱位，我们选择植入长度为12.5 mm的一片式Ragner 920H IOL，该IOL具有宽大的襻，在囊袋内具有较好的支撑力，且在术后随访中AS-OCT显示IOL位置居中，未存在明显偏中心。
       此外，AM患者白内障手术面临另一个较大挑战是IOL度数的计算。与其他角膜异常如球形角膜或圆锥角膜不同，AM患者角膜的规律性和屈光度通常变化不大，影响IOL度数计算准确性的主要因素是其极端的ACD和ELP的预测困难。ELP预测误差和IOL计算公式选择不当是导致AM患者术后屈光不正的主要原因。传统公式如SRK/T、Holladay 1和Hoffer Q公式由于未纳入ACD进行ELP预测，在浅前房患者(ACD≤3 mm)易出现近视漂移，而在深前房患者(ACD≥3.5 mm)出现远视漂移[29]。新公式如Barrett Universal Ⅱ、Kane、EVO等公式由于纳入了ACD和晶状体厚度进行ELP预测，被证明在极端ACD与晶状体厚度组合中预测准确性仍保持稳定。既往文献也报道，AM患者应用SRK/T公式进行IOL计算术后出现较大度数的远视偏移[30]，Haigis公式优于Holladay Ⅱ 和SRK/T公式，但也有病例报道Haigis公式仍会出现较大度数的远视漂移，而Kane、Holladay Ⅱ带AL调整和Barrett Universal Ⅱ公式更适用于AM患者，术后屈光误差最小[31]。对于本例患者，我们应用Barrett Universal Ⅱ、Kane和EVO公式对其IOL度数进行计算，三种公式的结果相近，+12.5 D为术后目标屈光度最接近0.0 D的负值。因此，我们选择为其植入+12.5 D Ragner 920H IOL，术后验光未发现存在明显的屈光误差。但目前关于AM患者IOL度数计算公式的所有报道均属于个案报道，未来还需要更大样本量的临床研究进一步证实。
       在此病例中，我们详细描述了一个典型AM病例的临床特征以及总结了在手术治疗过程中我们的思考和处理。经过手术治疗，患者得到了较好的视力恢复，术中、术后未出现并发症，但患者目前随访时间仍较短，将来还需要长期规律随访。

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突。

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1、广东省自然科学基金(2023A1515030108)；广州市科技计划市校(院)联合资助项目 (SL2024A03J00)。
This work was supported by the Natural Science Foundation of Guangdong Province (2023A1515030108), and the Guangzhou Science and Technology Project (SL2024A03J00) , China.()
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一亿年进化出的晶状体有多重要？

How important is the lens evolved in 100 million years?

发布于: 2022-12-01
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