2 讨论

    在没有外伤或顿挫伤的情况下出现如此严重的脉络膜破裂伤，似乎很难解释。为了阐明病因，查找文献发现有些疾病会有类似脉络膜破裂的表现。一是高度近视高度近视漆裂纹改变，在OCT上表现为RPE-bruch膜缺失及强反射、脉络膜组织变薄^[7]，在其早期阶段可出现视网膜下出血或CNV^[8]。本病例并非高度近视，眼底未见漆裂纹改变，因此暂时不考虑该病可能。二是眼底血管条纹，血管条纹是Bruch膜断裂，表现为以视盘或者黄斑处呈放射状的红褐色条纹，容易并发CNV^[9-10]，同时因为脉络膜毛细血管脆性增加，钝挫伤后容易引起破裂出血^[11]。血管条纹可以与不同的全身疾病相关，例如假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum，PXE)、Paget疾病、Ehlers-danlos综合征、血管基因症或胶原蛋白疾病^[9]。无赤光和自发荧光对早期的血管条纹有较好的敏感性，可以发现视盘或者黄斑条纹状改变^[9]，本病例自发荧光除了脉络膜破裂灶，自发荧光及无赤光，甚至FA和ICGA均没有发现血管条纹改变，似乎也可以排除血管条纹。继续查找文献发现Oztas等^[6]发现1例儿童受到轻微创伤后出血视网膜下出血及脉络膜破裂，并做了病例报道。病例中提到1 2岁男孩，被母亲拇指弹伤后出现脉络膜破裂、黄斑视网膜下出血，并且通过检查任一眼均无可见的血管样条纹改变，但该研究发现患者颈部和肚周皮肤有“拔鸡毛外观”，且对皮肤进行活检显示网状真皮的碎片，短而波浪状的不规则弹性纤维，考虑该患者是隐匿性PXE。

    PXE是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病，主要影响皮肤、心血管系统和视网膜，由16p13.1号染色体上ABCC6基因的突变引起^[12]。其特征是受影响的组织缓慢，进行性异常钙化和弹性纤维断裂。儿童或年轻人中PXE的表现通常仅限于细微、无症状的皮肤病变，而典型的皮肤病变，如淡黄色丘疹，可能会凝结成斑块，使皮肤在颈部和弯曲区域出现“拔毛鸡”的外观^[13]。心血管方面，通过钙沉积和中型动脉弹性层的变性引起心血管事件，这些变化可能导致间歇性跛行、肾性高血压、心绞痛、脑卒中、二尖瓣脱垂、心肌梗塞甚至心脏死亡^[14]，尽管Oztas等^[6]报道的病例心血管检查和心电图检查正常，但仍跟踪发现了严重的心脏表现。胃肠道方面，有学者^[15]发现儿童期PXE会由于动脉壁中的弹性纤维变性而导致胃肠道出血。PXE的眼部受累可能是轻度到重度，轻度无肉眼可见的异常，重度的特征性病变为棕褐色外观，有细小、黄色、玻璃疣样的色素不规则，最主要出现在黄斑颞侧^[13,16]。PXE患者头部震荡或眼钝挫伤中导致钙化和易碎的Bruch膜破裂^[17]。这类患者在轻微的眼外伤或者头部剧烈震动下可诱发脉络膜破裂和视网膜下出血，避免暴力和接触性运动及其他活动有眼外伤的风险。虽然本例患者皮肤无“拔鸡毛”外观，且由于患者及其家属拒绝行基因检测及皮肤活检，无法提供基因检测和皮肤活检结果，仍考虑假性黄色瘤可能性大。

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