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2023年7月 第38卷 第7期11
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马方综合征合并双眼晶状体半脱位手术治疗一例

Surgical treatment of Marfan syndrome with subluxation lens: a case report

来源期刊： 眼科学报 | 2023年2月 第38卷 第2期： 168-174 发布时间： 收稿时间：2023/2/28 8:44:46 阅读量：5731
作者：
盛思婷,
陈旦,
刘力瑞,
余雪雯,
许哲,
徐雯,
关键词：
马方综合征晶状体半脱位囊袋张力环
Marfan syndrome subluxation lens capsular tension ring
DOI：
10.12419/j.issn. 1000-4432.2023.02.14
收稿时间：
 
修订日期：
 
接收日期：
 
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是与晶状体异位有关的常见的全身性疾病，约50%~80%的MFS患者存在晶状体异位。该文报道一例21岁的男性患者，因患有MFS致双眼晶状体半脱位伴双眼并发性白内障，先后实施白内障摘除人工晶状体植入合并囊袋张力环悬吊固定术，术后保留低度近视，随访期间未发现眼压升高、人工晶状体严重移位及囊袋皱缩等并发症。
Marfan syndrome (MFS) is a common systemic disease associated with lens heterotopia, and about 50%~80% of Marfan patients have lens heterotopia. This article reports a case of a 21-year-old male patient who suffered from bilateral lens subluxation and concurrent cataract due to MFS, who underwent cataract extraction and IOL implantation with CTR suspension fixation was performed to preserve low-grade myopia after surger y. No complications such as increased intraocular pressure, intraocular lens severely displacement and capsular bag shrinkage were found during follow-up.
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种与晶状体异位有关的常见全身性疾病，约50%~80%的患者存在晶状体异位，而晶状体异位也是MFS累及眼部的唯一诊断标准[1]。不对称的晶状体异位常导致MFS患者的双眼屈光度差异甚至弱视。此外，MFS患者还会出现高度近视、角膜散光、虹膜发育不全或睫状肌发育不全导致瞳孔减小、早期白内障形成、青光眼甚至视网膜脱离[2]。本文报道一例具有MFS家族史的年轻男性患者，回顾并总结了该患者的临床病例特点与诊治过程，为临床治疗MFS患者取得更好的预后提供思路。

1 临床资料

患者，男性，2 1岁，因“双眼视物不清10余年”于2021年3月19日以“双眼晶状体半脱位、双眼并发性白内障、双眼高度近视、MFS”收入浙江大学医学院附属第二医院眼科中心。患者双眼高度近视10余年，戴镜矫正，在当地医院疑诊MFS，当时否认高血压、糖尿病及心脏病史，否认传染病、外伤史。2022年7月患者因“剧烈腹痛1周”至当地医院就诊，诊断为“主动脉夹层Stanford B型”，进行手术治疗。其母亲的妹妹确诊MFS并伴有双眼晶状体半脱位。
全身体格检查：身高193 cm，体重76 kg，蜘蛛状指，胸廓形态正常，心前区无隆起，心音无减弱或亢进，未闻及心脏杂音。眼部检查：右眼矫正视力为0.50(-18.50 DS -6.00 DC×15 °)，左眼矫正视力为0.50(-15.00 DS)；眼压右眼为15.0 mmHg(1mmHg=0.133 kPa)，左眼为17.0 mmHg；双眼外眼无异常，角膜透明，前房稍浅，房水清，瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反应灵敏，双眼晶状体轻度浑浊且均向鼻上方半脱位(图1A、B)，双眼玻璃体浑浊，眼底网膜平伏，右眼豹纹状眼底，周边可见萎缩灶(图1C、D)。
完善相关检查后，A超(SW-2000,SUOER,中国)提示眼轴长度右眼为28.46 mm，左眼为27.68mm；IOLMaster(Optical Biometry,Carl Zeiss Meditec AG,德国)提示眼轴长度右眼为28.34 mm，左眼为27.54 mm。角膜地形图(Pentacam HR ;OCULUS Optikgerate,德国)：双眼角膜曲率较平，右眼前表面曲率为40.1 D(陡峭轴)，左眼前表面曲率为39.9 D(陡峭轴)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)(CASIA SS-1000,Tomey Corporation,日本)在垂直位的B-scan示：双眼晶状体均往鼻侧偏斜(图2)；眼眶磁共振平扫(uMR790，联影，中国)示：双眼晶状体形态失常，左右径小，向鼻侧偏移。右眼晶状体水平轴直径76 mm，垂直轴49 mm，左眼晶状体水平轴直径78 mm，垂直轴53 mm。诊断为双眼晶状体半脱位。
    患者于2021年3月22日在我院局部麻醉下行右眼白内障超声乳化摘除+眼前段玻璃体切除+悬吊线固定囊袋张力环(capsular tension ring,CTR)+后房型人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术。术中于2点方向做0.8 mm角膜侧切口，注入粘弹剂填充前房。于10点方向做2.0 mm的角膜切口，用撕囊镊从鼻上方开始进行连续环形撕囊，直径约为5.2 mm。完成水分离后，于8点方向颞下方透明角膜做一2.0 mm的反式巩膜瓣，向穹隆部方向板层分离约2.0 mm，将聚丙烯polypropylene缝线预置于CTR(Fortif EYE,Bausch+Lomb,美国)的长臂上，持一种可充当晶体或囊袋拉钩、晶体囊袋抛光和辅助劈核的多功能白内障手术辅助器[3](MR-G331T定制，苏州明仁，中国)稳定脱位的晶状体囊袋，用推助器自颞下方晶状体脱位处将CTR植入囊袋。掀起巩膜瓣，将27-G的空心针弯折成一定弧度后自巩膜瓣下进入后房。带有polypropylene缝线的缝针(1455P,MANI Inc,日本)通过2.0 mm的角膜切口进入后房中央瞳孔区，将缝针插入空心针中，在空心针的引导下穿过巩膜瓣，持缝线向颞下方缓慢牵拉脱位囊袋至瞳孔中央，在巩膜瓣内将缝线打结固定囊袋。超声乳化吸除大部分晶状体后用灌注抽吸(irrigation and aspiration,IA)手柄保持IA模式抽吸晶状体残余皮质。用推助器向囊袋内植入1枚+16.0 D HOYA250的单焦点IOL，予前段玻璃体切除术切除前房内玻璃体，用IA手柄抽吸残余粘弹剂并用10-0的缝线关闭巩膜瓣，水密两处角膜切口，手术顺利结束。左眼则于2021年4月14日在我院行相同手术方式的手术，植入1枚+18.0 D HOYA250的单焦点IOL，手术过程见图3。
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图 1 一例 MFS 合并双眼晶状体半脱位的术前双眼眼前段和眼底照相
Figure 1 Anterior segment and fundus photography before surgical treatment of a case of MFS with subluxation lens
(A) 右眼眼前段照相 (SL-D701,TOPCON, 日本 )；(B) 左眼眼前段照相；(C) 右眼眼底照相 (CR-2 Plus AF,Canon, 日本 )；(D) 左眼眼底照相。
(A)Anterior segment photography of the right eye(SL-D701,TOPCON,Japan); (B) Anterior segment photography of the left eye; (C)Fundus photography of the right eye(CR-2 Plus AF,Canon,Japan); (D) Fundus photography of the left eye.
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图 2 一例 MFS 合并双眼晶状体半脱位的术前双眼前节 OCT
Figure 2 Anterior segment OCT before surgical treatment of a case of MFS with subluxation lens
(A) 右眼前节 OCT；(B) 左眼前节 OCT。
(A)Anterior segment OCT of the right eye; (B) Anterior segment OCT of the left eye.
右眼术后第 1 天，患者右眼眼压 15.0mmHg，左眼眼压 14.5mmHg；左眼术后第 1 天，患者右眼眼压 13.5mmHg，左眼 25.5mmHg。前房深浅可，IOL 位置正，眼底网膜平伏，予醋酸泼尼松龙滴眼液及非甾体抗炎滴眼液点眼。
术后 1 个月，患者双眼眼压恢复正常，裸眼视力右眼 0.4，左眼 0.6，矫正视力右眼 1.00 (-2.25 DS -1.50 DC×30 °)，左眼矫正视力为 0.80 (-2.00 DS -2.00 DC×170 °)。眼前段照相示散瞳下双眼 IOL略向鼻上方偏移；前节 OCT 示双眼 IOL 基本水平，无明显倾斜 (图4)。
患者于右眼术后 4 月和左眼术后 10 月出现后囊浑浊，并于 2021 年 7 月 22 日和 2022 年 2 月 24 日分别行右眼和左眼 Nd:YAG 激光后囊膜切开治疗，手术顺利。术后双眼眼压正常，视力有所改善，IOL 在位。
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图 3 一例 MFS 合并双眼晶状体半脱位患者的手术治疗过程
Figure 3 The process of surgical treatment of a case of MFS with subluxation lens
(A) 撕囊；(B)CTR 植入；(C)CTR 悬吊；(D) 牵拉脱位囊袋；(E) 超声乳化吸除；(F)IA；(G)IOL 植入；(H) 前段玻切；(I) 关闭切口和巩膜瓣。
(A)Capsulorhexis；(B)CTR implantation；(C)CTR suspension；(D)Pulling the dislocation capsule；(E) Ultrasonic emulsification and aspiration；(F)IA；(G)IOL implantation；(H)Anterior vitrectomy；(I)Close the incisions and sclera flap.
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图 4 一例 MFS 合并双眼晶状体半脱位的术后双眼前段照相及前节 OCT
Figure 4 Anterior segment photography and OCT after surgical treatment of a case of MFS with subluxation lens
(A) 右眼眼前段照相；(B) 左眼眼前段照相；(C) 右眼前节 OCT；(D) 左眼前节 OCT。
(A)Anterior segment photography of the right eye; (B) Anterior segment photography of the left eye; (C)Anterior segment OCT of the right eye; (D) Anterior segment OCT of the left eye.

2 讨论

MFS是一种广泛影响眼部、心血管和骨骼的常染色体显性遗传疾病，是与晶状体异位有关的常见全身性疾病，发病率为1/5000～1/10 000。其典型临床表现包括身材高、臂展长、蜘蛛指(趾)、胸壁畸形、二尖瓣脱垂、主动脉根部及升主动脉进行性扩张和夹层等，其在眼部主要表现为晶状体异位、高度近视、散光等，其中晶状体异位是MFS累及眼部的唯一诊断标准[4]。这种异位往往是因原纤维蛋白1的缺失导致晶状体悬韧带的松弛引起的，并且可以向任何方向移位，其中向上方和鼻侧半脱位较为常见。
MFS患者早期可通过佩戴框架眼镜矫正视力，但随着晶状体脱位程度进行性加重可能会导致严重屈光不正，当晶状体严重脱位至赤道部嵌入瞳孔区时将无法进行光学矫正[5]。因此当患者的最佳矫正视力无法满足其日常学习生活时，手术治疗成为了必然，否则极易导致弱视。MFS晶状体异位手术从19世纪的虹膜固定/修改术与Couching术、20世纪电透热疗法和冷冻提取到晶状体囊内外摘除术合并IOL缝线固定，直到1998年Cionni和Osher推出改良的CTR成功应用于临床，手术的安全性与预后得到了极大提高[6]。临床上采用的巩膜缝线固定后房型IOL或植入前房型IOL往往存在手术时间长、术后角膜内皮损伤、IOL倾斜偏位、囊袋不对称收缩及囊袋皱缩综合征等并发症，而CTR的应用很大程度上解决了上述问题。它可以维持正常囊袋形状，保证了IOL的囊袋内植入，保留了完整的晶状体后囊，减少了非对称性的囊袋张力。此外，它稳定了玻璃体前界膜，避免或减少玻璃体的脱出，同时也有效地防止了由于玻璃体脱出和瞳孔夹持对视网膜的牵引作用，在一定程度上减少了MFS患者视网膜脱离的风险[7-8]。
    然而，传统CTR植入在晶状体脱位小于1/3周时有较好的效果，当脱位大于2个象限时，张力环也难以维持囊袋及其后的IOL居中。将CTR用缝线固定于睫状沟内则能够使晶状体囊袋居中并保持稳定。然而，由于MFS患者存在晶状体悬韧带进行性病变的可能，术后仍有一定几率会出现IOL移位。因此MFS患者术后需要终身随访，避免外伤、剧烈运动及重体力劳动等可能加重移位的因素[9-10]。此外，由于注册许可证等问题，目前国内市场无法获得带固定钩的改良CTR而仅有传统CTR。本例患者双眼晶状体脱位大于1/2周超过2个象限，笔者将polyprolene缝线套环固定在传统CTR长臂上，并穿出半脱位对应区域的板层巩膜瓣下予以固定，随访后右眼IOL部分偏心，但患者矫正视力可。目前仍需进一步随访，且CTR悬吊固定后IOL的居中性尚需进一步研究。
此外，本例手术过程中使用的一种多功能白内障手术辅助器能够很好地牵拉囊袋口，固定和支持脱位囊袋，极大地减少了手术操作对悬韧带产生的压力，保护前囊口不被切割而裂开。此外，它还集推注粘弹剂、劈核、对人工晶状体进行调位等功能于一体，大大减少了辅助器械进出眼内的次数，并能通过侧切口及时补充粘弹剂，避免前房涌动和塌陷，降低并发症，减轻手术创伤。
同时笔者也注意到，在MFS合并晶状体半脱位患者的手术中存在着其他特殊的操作：1 )撕囊时尽量从晶状体脱位的方向向悬韧带松弛的位置连续环形撕囊，这样不仅可以减少撕囊时对松弛悬韧带产生的张力，避免其断裂或产生更大的脱位，还可以保证牵拉固定CTR的缝线不会造成前囊口的破裂；2)CTR植入时机于水分离后、晶状体摘除前，此操作可以有效避免超声乳化摘除晶状体时负压吸引头对松弛悬韧带的破坏；3)CTR植入时注意朝向悬韧带松弛处可以减少其对悬韧带的张力。
本例MFS合并晶状体半脱位患者的手术治疗表明，多功能白内障手术辅助器的运用和悬吊固定CTR能很大程度上减少手术操作对悬韧带的破坏并能维持囊袋及IOL在位，对于患者术后视力恢复和防止其他眼部并发症的产生有着重要影响。

利益冲突声明

本研究无任何利益冲突

人类权利声明

本研究已通过人体研究伦理委员会审查

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1、国家重点研发计划项目 (2020YFE0204400); 浙江省重点研发计划项目 (2023C03090)。
This work was supported by the National Key R&D Program (2020YFE0204400), and Zhejiang Key R&D Program(2023C03090), China.()
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发布于: 2022-12-01
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