目的:分析先天性葡萄膜外翻(Congenital ectropion uveae, CEU)继发性青光眼的临床表现、影像学特点和治疗方法。方法:回顾分析就诊于中山大学中山眼科中心诊断为CEU继发性青光眼患者的电子病历资料,收集整理患者的一般情况、视力、眼压、裂隙灯检查、房角镜照相、超声生物显微镜等检查结果,以及手术治疗方式选择和术后随访眼压情况,并结合国内外文献回顾分析总结CEU继发性青光眼的临床特点和诊疗效果。结果:报告两例CEU继发性青光眼患者年龄分别为24岁和11岁,均为男性、单眼发病慢性病程,患眼都为右眼,都不伴有全身异常,最佳矫正视力为手动/40cm-0.16,就诊时平均眼压为37 mmHg,平均中央前房深度为3.45 mm。两例患者查体表现:均角膜透明,瞳孔大小约5-5.5mm,对光反应灵敏,瞳孔缘近360°葡萄膜外翻呈棕褐色,晶状体透明,眼底检查青光眼性视杯凹陷,视网膜平伏。其中24岁患者房角镜检查全周宽角开放,小梁网有色素沉着。超声生物显微镜(ultrasound biomicroscopy, UBM)检查提示右眼虹膜稍向后凹,7点位房角关闭,其余全周房角开放。而11岁患者房角镜检查以及UBM检查均为全周房角关闭。两例患者角膜内皮镜检查均正常。两例患者均诊断为右眼先天性葡萄膜外翻继发性青光眼,眼压高,最大量降眼压药物治疗下不能控制,对24岁患者行小梁切除联合术中使用抗代谢药物、11岁患者行引流阀植入联合术中使用抗代谢药物,术中术后均无明显并发症,至今随访6个月,眼压控制良好。结论:CEU特征性改变为瞳孔缘葡萄膜外翻,常继发青光眼,可表现为开角型、房角发育异常(闭角型),降眼压药物治疗效果有限,通常需要手术治疗。由于CEU继发性青光眼人群以儿童和年轻患者为主,为难治性青光眼,因此抗青光眼术中联合使用抗代谢药物可获得较好的治疗效果。
目的:总结MAB21L2基因的变异和临床特点,并与高度同源的MAB21L1基因进行比较。 方法:对中山眼科中心临床基因数据库中MAB21L2基因变异患者进行基因型和表型分析,回顾性分析既往文献报道的MAB21L2基因和高度同源基因MAB21L1变异的表型-基因型的关系。结果:在2个小眼畸形家系中发现2个MAB21L2基因杂合变异:先证者1携带已知变异c.151C>G/p.(Arg51Gly),患者双眼小眼畸形伴虹膜脉络膜缺损,伴骨关节屈曲。母亲携带相同杂合变异但表型正常;先证者2携带未报道的变异c.1042G>T/p.(Glu348*),左眼小眼畸形,右眼正常且无全身异常。结合文献回顾发现,在显性遗传模式下,80%的MAB21L2杂合致病变异(20/25)和100%的MAB21L1杂合致病变异(25/25)发生在氨基酸49-52 区域,导致小眼无眼或眼缺损异常(microphthalmia, anophthalmia or coloboma,MAC);携带该区域MAB21L2基因杂合突变的患者除MAC外,部分还伴骨骼关节发育异常(12/24,50%);杂合截短变异发生在MAB21L2基因可导致MAC(5/5,100%),而发生在MAB21L1则不致病。 结论:在2个小眼畸形家系中发现了MAB21L2基因1个新致病变异和1个已知热点致病变异,通过文献综述比较和总结了MAB21L1和MAB21L2基因的突变频谱以及基因型-表型相互关系,为此类基因缺陷导致遗传病的诊断和鉴别诊断提供依据。
慢性肝病(chronic liver disease, CLD)是一种或多种损伤因素长期作用于肝脏导致的疾病总称,其影响范围广、患者人群基数大。病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病和终末期肝病等慢性肝病会累及眼底,造成视网膜渗出、出血等病变;同时眼底结构改变,如脉络膜和视网膜不同层次厚度,也与慢性肝病严重程度相关。对慢性肝病患者进行眼底检查不仅用于防治相关的眼底并发症,也对肝病临床评估及监测具有潜在应用价值。文章综述不同病因、严重程度和药物治疗下的慢性肝病患者可能出现的眼底病变,以及眼底结构功能检查在慢性肝病患者中的临床应用进展,以比较不同眼底检查方法在慢性肝病患者临床实施过程中的特点及适用场景,并提示未来在慢性肝病患者中应用眼底检查的潜在新方向。
前段巨眼(anterior megalophthalmos, AM)是一种罕见的双侧非进展性先天性眼前段增大疾病,表现为大角膜(直径≥ 12.5 mm)、前房极深、角膜厚度正常或轻中度变薄和睫状环扩大等。并发性白内障以及晶状体脱位是导致AM视力下降的主要原因。然而,解剖结构的异常使AM白内障手术具有很大的挑战性。文章报道了一例AM合并白内障的48岁男性患者,成功为其行手法小切口白内障摘除联合人工晶状体(intraocular lens, IOL)一期植入术,患者术后视力恢复良好,IOL位置居中,未出现较大的屈光误差。对该典型AM病例的临床特点以及手术难点的回顾总结,有助于加深广大眼科临床工作者对该疾病的认识。
目的:分析Hallermann-Streiff综合征(Hallermann-Streiff syndrome,HSS)继发性青光眼的临床表现,探讨其治疗方法。方法:采用病例系列研究与文献回顾方法,记录3例确诊为HSS继发性青光眼患者的视力、眼压、裂隙灯、超声生物显微镜、相干光断层扫描、角膜地形图、A超、B超、X线眼眶大小测量等检查结果。随访患者药物治疗、周边虹膜切除术、小梁切除术或青光眼阀植入术的疗效。结果:3例患者年龄分别为9、29和47岁,其中女性2例、男性1例。最佳矫正视力为0.04-0.5,平均屈光度为+12.1D,平均眼压为37.7 mmHg,平均角膜直径为9.1 mm,平均中央前房深度为2.43 mm,平均眼轴长度为18.13 mm,角膜地形图示平均K1值为56.97 D,平均K2值为60.65 D。眼眶水平径为28.86~31.40 mm,垂直径为30.16~32.90 mm。2例年轻患者为无晶状体眼,伴葡萄膜炎、瞳孔区纤维膜、视盘旁脉络膜萎缩弧。年长患者表现为蓝色巩膜、白内障、房角关闭,眼底表现为青光眼性视杯凹陷。3例患者平均身高143 cm,伴头发及眉毛稀疏、额头前凸、鼻子呈喙状、牙齿发育不全、下颌发育不全。术后平均随访47.7个月(范围:11~84个月),眼压控制,视力与术前一致,无治疗相关并发症出现。结论:HSS继发性青光眼的眼部病变可表现为小眼眶、小眼球、小角膜、蓝色巩膜、无晶状体、瞳孔区纤维膜、葡萄膜炎、继发性青光眼及视盘旁脉络膜萎缩。对HSS继发性青光眼的患者,个性化地选择治疗方案,可以获得较好的治疗效果。
目的:系统分析脑卒中后视野缺损患者干预方案的相关研究,识别、归纳及总结干预的具体内容、结局指标和干预效果,为临床实践及未来该领域研究提供参考。方法:采用范围综述研究框架,系统检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、Cochrane Library共9个数据库。检索时限为建库至2024年4月10日。对纳入文献进行筛选、汇总和分析。结果:最终纳入12篇文献,总结脑卒中后视野缺损患者干预方法及结局指标,干预方法包括替代性干预、补偿性干预、恢复性干预等,结局指标包括日常生活活动能力、日常生活扩展活动能力、阅读表现、视野检查等。结论:目前针对脑卒中后视野缺损患者的干预方案内容多样化、证据质量较低、结局指标不统一,有待进一步开展高质量研究探索最佳训练计划和规范结局指标。未来应不断改进、优化康复策略,建立最佳的多学科结构,制定科学、系统、个性化方案。
数字眼科技术的蓬勃发展已经渗透于眼科各领域,并为眼科前沿技术研究带来了重大变革。文章对眼科前沿技术研究和发展进行综述,重点关注各项技术的突破和成果,聚焦国内的同时也放眼全球,阐明近年来全球数字眼科前沿技术现状和成果。如人工智能可运用于诸多疾病的精准监测、高发疾病的高效评估、远程医疗的技术支持等,提高了筛查、诊断、治疗等各环节的精确度和效率,减轻了医生的负担,展现了极大的应用潜能。其余各类技术方面,如数字成像技术也取得了飞跃式进展,在手术导航和影像诊断方面实现突破;3D建模技术和机器学习技术在手术设计和提高手术成功率方面立下汗马功劳,为世界各地的眼科疾病患者提供了更为高效、便捷的服务。此外,数字眼科技术还呈现出多元化发展的态势,与多学科协同交流,交叉运用。虽然诸多眼科前沿技术还处在发展初期,距离全覆盖实施仍有一定距离,在算法的准确性和可解释性、医疗伦理、民众接受度、医疗纠纷、临床技术挑战等问题上还存在很多不确定性。但毫无疑问的是,随着医学水平的日益提升,上述技术必会得到不断完善和普及。
目的:回顾性分析以双眼复视为主要症状患者的病因及临床特点。方法:总结2021年1月至2022年3月就诊于潍坊医学院附属医院神经眼科的双眼复视患者的临床资料,分析其病因及临床特点。结果:共29例患者,男16例,女13例,年龄17岁~81岁,平均(59±14)岁;其中血管性因素8例,包括脑血管病5例,后交通动脉瘤2例,核间性眼肌麻痹1例;炎症、免疫性因素8例,包括重症肌无力4例,Tolosa-Hunt综合征2例,肥厚性硬脑膜炎1例,炎性假瘤1例;内分泌因素9例,包括糖尿病外周神经病变5例,甲状腺相关眼病4例;肿瘤2例,包括动眼神经鞘瘤1例,眼眶MALT淋巴瘤1例,外伤2例。结论:双眼复视的病因复杂,临床医生应重视筛查全身疾病,参照先定位,后定性原则,提高诊断正确率、减少误诊率。
内源性真菌性眼内炎(endogenous fungal endophtalmitis, EFE)是最具破坏性的眼部感染之一,在临床上较少见。如诊断和治疗不及时,可严重损害患者视力,甚至需摘除眼球。由于EFE发病隐匿,病程较长,病原学涂片和培养阳性率较低,早期临床症状与葡萄膜炎相似,极易被误诊和漏诊,延误治疗时机。EFE最常见的感染灶来源为肝脏、肺、尿路、脑膜炎、胃肠道、心内膜以及骨髓。文章报道了一例腰椎感染致双眼内源性念珠菌性眼内炎的男性患者,66岁,因“右眼视力下降1周”首诊于眼科,专科检查见右眼玻璃体炎性混浊,初诊为右眼葡萄膜炎,予抗炎等治疗症状无好转,右眼视力持续下降,右眼前房穿刺抽液送检提示:热带念珠菌感染,之后左眼视力也逐渐下降,加之患者近期于骨科住院,术中腰椎间盘退变的纤维软骨组织DNA-病原微生物宏基因组检测结果示热带念珠菌,考虑双眼EFE,予全身及局部使用抗真菌药物联合双眼玻璃体切割手术,治疗后患者视力恢复良好,随访1年无复发。该病例及相关文献回顾,有助于加深临床医生对此类疾病的认识,为今后临床诊疗提供一定思路,也起到一定警示作用。
目的:评价并汇总眼科成人日间手术患者病区护理管理的最佳证据,提高临床护理质量。方法:检索国内外数据库建库至2022年6月的日间手术患者病区护理管理的相关证据,包括系统评价、临床决策、证据总结、指南及专家共识。由2名研究人员独立对文献进行质量评价后,根据主题对证据进行提取和汇总。结果:根据纳入标准,共筛选出13篇文献,包括5篇专家共识、3篇证据总结、1篇循证实践、2篇系统评价、1篇指南。通过文献阅读、证据提取和归类,从日间手术护士准入资质、制定临床护理路径、院前管理、病历标准化、手术当日术前管理、术后管理、出院评估、康复及随访指导8个方面形成17条最佳证据。结论:该项目总结了眼科成人日间手术患者病区护理管理的最佳证据,可为护理管理者制定眼科日间手术病区流程方案、实践标准提供循证依据。